Gendiagnostik bei rheumatischen Erkrankungen
Erstveröffentlichung Juli 2011 / zuletzt überprüft Juli 2024
Am 1. Februar 2010 ist das Gendiagnostikgesetz (GenDG) in Kraft getreten. Es regelt genetische Untersuchungen bei Menschen für medizinische Zwecke sowie die Verwendung genetischer Daten und Proben. Genetische Untersuchungen zu medizinischen Zwecken dürfen nur von einem Arzt durchgeführt werden, die hieraus resultierende Beratung des Patienten und der Familienangehörigen nur durch einen hierfür von der Ärztekammer entsprechend zertifizierten Arzt.
Auch in der Rheumatologie kommen verschiedene genetische Untersuchungen zu diagnostischen und differentialdiagnostischen Zwecken zum Einsatz. Das betrifft die Bestimmung von HLA B-27, Hämochromatose-Allelen und anderen genetischen Merkmalen, die bei bestimmten Erkrankungen auftreten.
Für die Untersuchung wird die rechtswirksame Einwilligung der betroffenen Person vorausgesetzt. Die DGRh-Kommission Labordiagnostik hat unter Mitwirkung der Deutschen Rheuma-Liga und der Vereinigung Morbus Bechterew entsprechende Formulare erarbeitet, die Ärzte in der Praxis einsetzen können.